Zorginstituut: vergoed risdiplam bij Spinale Musculaire Atrofie

Risdiplam is het derde geneesmiddel voor de behandeling van de erfelijke spierziekte SMA. Het is bewezen effectief bij SMA-patiënten in de leeftijd van twee maanden tot 25 jaar met type 1,2 of 3 of met één tot vier kopieën van het SMN2-gen die nog geen symptomen van de ziekte hebben. Voor mensen ouder dan 25 jaar is de werkzaamheid nog onvoldoende aangetoond.

Het middel moet levenslang worden gebruikt, wat neerkomt op kosten van € 4 tot 7 miljoen per SMA-patiënt. Volgens het ZiN is deze prijs veel te hoog, omdat er nog onvoldoende bekend is over de langetermijneffecten en er al twee andere geneesmiddelen (onasemnogeen abeparvovec (Zolgensma) en nusinersen (Spinraza)) voor deze patiëntengroep beschikbaar zijn. Het advies is dan ook om het alleen op te nemen in het basispakket als  onderhandelingen met de fabrikant leiden tot een lagere prijs.

Jaarlijks worden in Nederland vijftien tot twintig kinderen geboren met SMA. Kenmerkend voor deze aandoening is een tekort aan SMN-eiwitten, die nodig zijn om zenuwen in het ruggenmerg te laten werken. Als gevolg hiervan sterven hun spieren af, waardoor patiënten minder goed kunnen bewegen.

Risdiplam is een pre-mRNA-splitsingsmodificator van SMN2, die ervoor zorgt dat de aanmaak van functioneel en stabiel SMN-eiwit wordt verhoogd. Door toepassing van het medicijn verbetert de beweging en spierkracht en neemt de kans op overleving voor jonge patiëntjes toe.