Nieuwe behandeling voor genetische aandoening Niemann-Pick type C

Levacetylleucine is bedoeld voor de behandeling van neurologische symptomen van de zeldzame, ernstige ziekte NPC. Volwassenen en kinderen van 6 jaar en ouder en met een gewicht van ten minste 20 kg kunnen dit middel gebruiken. Dit kan in combinatie met het miglustat, of als monotherapie als miglustat niet wordt verdragen.

NPC is een zeldzame, progressieve en dodelijke genetische aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in genen die coderen voor lysosomale eiwitten. Na verloop van tijd stoppen de cellen van het centrale zenuwstelsel en de organen met werken. Het verloop van de ziekte varieert sterk, maar de meeste NPC-patiënten zijn kinderen en overlijden voor de leeftijd van 20 jaar.

Er is geen medicijn dat NPC kan genezen. Miglustat is het enige geneesmiddel dat is goedgekeurd voor de behandeling van NPC. Dit middel kan de ontwikkeling van de ziekte en de symptomen bij sommige patiënten vertragen.

Levacetylleucine is een gemodificeerde vorm van het aminozuur leucine. Dit aminozuur speelt een vitale rol bij de eiwitsynthese, spiergroei en weefselregeneratie. Levacetylleucine richt zich op onderliggende processen van neurologische disfunctie. Niet-klinische studies hebben aangetoond dat levacetylleucine het energiemetabolisme corrigeert en de productie van adenosinetrifosfaat, de belangrijkste energiebron voor de cerebellaire weefsels en cellen, verbetert.