Eerste patiënt met Katwijkse ziekte start met medicijn ALN-APP

De Katwijkse ziekte – Dutch-type Cerebral Amyloid Aniopathy (D-CAA) – is een erfelijke en zeldzame aandoening waarbij het eiwit amyloïde beta zich ophoopt in de bloedvaten van de hersenen, wat kan leiden tot hersenbloedingen en geheugenproblemen. De ziekte komt vooral voor in enkele Nederlandse families, vooral in Katwijk en omgeving.

In het medicijnonderzoek, onderdeel van de grotere, internationale cAPPricorn-studie, willen wetenschappers testen of het medicijn ALN-APP (Mivelsiran) de aanmaak van amyloïde beta kan remmen, aldus het LUCM, dat als expertisecentrum voor D-CAA betrokken is bij de uitvoering van deze studie.

Omdat dit eiwit ook betrokken is bij CAA – de niet-erfelijke vorm van D-CAA – en de ziekte van Alzheimer, kan het onderzoek mogelijk bijdragen aan toekomstige behandelingen van een veel grotere groep patiënten, aldus de onderzoekers.

In een eerdere fase van dit onderzoek is het medicijn al als veilig bevonden. Het is getest bij patiënten met een vroege vorm van alzheimer. De resultaten vormden de basis voor vervolgstudie.

Ruggenprik

In de tweejarige studie krijgen deelnemers meerdere keren een dosis van het medicijn door middel van een ruggenprik. Met hersenscans en andere metingen houden onderzoekers in de gaten of het geneesmiddel werkt en veilig blijft. De helft van de deelnemers krijgt een placebo en na afloop van de studie kunnen alle deelnemers ervoor kiezen om het medicijn alsnog te krijgen, in een verlengde fase van de studie.

Alleen patiënten die weten dat ze het gen voor D-CAA dragen, kunnen meedoen. De minimumleeftijd is 30 jaar. Ook vindt vooraf een screening plaats, waarin het LUMC kijkt of iemand geschikt is om mee te doen, en of dit past bij iemands persoonlijke situatie.

Amyloïde beta

Hoewel het een grote stap is in het onderzoek naar de Katwijkse ziekte, is het nog niet zeker of ALN-APP werkt, aldus de onderzoekers, die benadrukken dat deze studie hoe dan ook een kans biedt om meer te leren over hersenziekten waarbij amyloïde beta een rol speelt.

Het cAPPricorn-onderzoek is hoe dan ook een mijlpaal omdat voor het eerst een geneesmiddel wordt getest bij de zeldzame ziekte D-CAA, aldus de onderzoekers.