Nieuwe gentherapie bij erfelijke bloedarmoede

Deze behandeling zorgt ervoor dat sikkelcelanemiepatiënten minder vaak last hebben van vaso-occlusieve crises. Die treden op als sikkelvormige rode bloedcellen kleine bloedvaten blokkeren. Mensen met bèta-thalassemie zijn niet meer afhankelijk van chronische bloedceltransfusies.

Exagamglogene autotemcel is de eerste genbewerkingstherapie tegen deze vormen van bloedarmoede. Het maakt gebruik van de nieuwe technologie voor het bewerken van genen, CRISPR/Cas9, en valt onder de advanced therapy medicinal producten (ATMP's).

Het is een gepersonaliseerde, eenmalige behandeling waarbij beenmergstamcellen uit het bloed van een patiënt worden gemobiliseerd. Met CRISPR-genbewerking wordt een specifieke DNA-sequentie in een cel gevonden. Een zogenaamde ‘moleculaire schaar’ kan op een specifieke plek in het genoom van de cel genetisch materiaal toevoegen, verwijderen of veranderen. Bij Casgevy worden stamcellen bewerkt in het BCL11A-gen. Deze gemodificeerde cellen worden vervolgens terug in de patiënt geïnjecteerd, waardoor functionerend hemoglobine wordt geproduceerd.

Genetische mutaties
Het middel is geïndiceerd voor de behandeling van een specifieke doelgroep. Het gaat om personen vanaf 12 jaar met ernstige sikkelcelziekte of transfusie-afhankelijke bèta-thalassemie voor wie hematopoëtische stamceltransplantatie geschikt is en geen geschikte donor beschikbaar is.

Sikkelcelziekte en bèta-thalassemie en zijn twee zeldzame erfelijke ziekten die worden veroorzaakt door genetische mutaties die de productie of functie van hemoglobine beïnvloeden. Dit eiwit is in rode bloedcellen aanwezig en is verantwoordelijk voor het transport van zuurstof door het lichaam. Deze ziekten zijn levenslang invaliderend en levensbedreigend.