Zicht op betere behandeling van schimmelinfecties

Waarom dit onderzoek?

“We wisten dat bij de dominant overerfbare immuunziekte ADCMC (autosomal dominant chronic mucocutaneous candidiasis) de erfelijke component een heel belangrijke rol speelde. Patiënten met deze ziekte zijn voortdurend besmet met Candida-schimmels. Als je het achterliggende genetische defect kent, kun je gerichter op zoek naar een behandeling. Gelukkig evolueert genetisch onderzoek snel: moest je vroeger gen voor gen langs, nu hebben we dankzij moderne sequencing-methoden in korte tijd een voorselectie van zo’n honderd kandidaatgenen kunnen screenen.”

Wat is de belangrijkste conclusie?

“We hebben in onderzoek bij vijf families waarin ADCMC voorkomt, kunnen aantonen dat er sprake is van een aantal mutaties in het STAT1-gen. Hierdoor is de aanmaak van interferon-gamma en interleukine-17 verstoord, waardoor de afweer tegen schimmels onvoldoende functioneert.”

En de gevolgen voor therapie?

“Er kan nu gerichter worden gezocht naar middelen die in het ziekteproces ingrijpen. In het UMC St Radboud is al begonnen met onderzoek naar het effect van een combinatie van antischimmeltherapie en interferon-gamma, wat gelukkig een al bestaand medicijn is.

Ons onderzoek kan ook een stimulerende werking hebben op onderzoek naar de oorzaken en behandeling van veel vaker voorkomende schimmelinfecties, met name vaginale candida en schimmelnagels.”