Chronische schimmelinfecties door defect in genen

Wat onderzocht u precies?

“Samen met Joris Veltman van de afdeling genetica van het Radboud UMC en Desa Lilic van de Newcastle University onderzocht ik de genetische oorzaak van autosomal dominant chronic mucocutaneous candidiasis (ADCMC). Deze ziekte uit zich in ernstige schimmelinfecties van huid en slijmvliezen, is erfelijk en erg moeilijk te behandelen. We keken naar genetische defecten bij vijf families waarin ADCMC veel voorkwam en welke hiervan te koppelen zijn aan deze ziekte.”

Wat waren uw bevindingen?

“We ontdekten dat interferon gamma en interleukine 17 niet worden aangemaakt bij patiënten met ADCMC. De oorzaak is een defect in het molecuul STAT1. Deze twee stoffen spelen in een belangrijke rol in de afweer van het lichaam tegen schimmelinfecties. We hadden daarvoor al wel een idee dat de oorzaak van ADCMC in de genen moest zitten, maar we wisten alleen nog niet precies waar.”

Leidt dit tot nieuwe geneesmiddelen?

“We hebben aanwijzingen dat interferon gamma, dat al op de markt is voor andere aandoeningen, werkt bij schimmelinfecties. We hebben dit nog niet toegepast bij ADCMC, maar wel bij andere schimmelinfecties zoals candida en aspergillose. Dit deden we wanneer mensen geen baat hadden bij traditionele antischimmeltherapie. Dat bleek te werken. We willen de werking van interferon gamma bij ADCMC gaan onderzoeken. De werking van interferon gamma is al aangetoond bij kryptokokkenmeningitis, in een klinische trial. De resultaten hiervan zijn op een congres gepubliceerd.”