Radboudumc start genetisch testen op grote schaal in kliniek

De nieuwe genetische test geeft meer mensen een diagnose bij een zeldzame aandoening, en doet dat sneller en efficiënter dan de huidige diagnostiek, meldt het Radboudumc, dat aangeeft het eerste ziekenhuis ter wereld te zijn dat deze test op grote schaal gebruikt.

Het Radboudumc, dat samengewerkt met het Maastricht UMC+, start met vijduizend metingen per jaar, ongeveer een zesde van de analyses die het laboratorium voor genoomdiagnostiek op jaarbasis uitvoert. Het ziekenhuis gebruikt de test in eerste instantie bij genetische vormen van blindheid en ernstige verstandelijke beperkingen. 

Extra diagnoses

De nieuwe test is gebaseerd op het zogenaamde long Read genome sequencing: bij een mogelijk erfelijke aandoening wordt het gehele DNA van een patiënt in kaart gebracht.

Volgens het Radboudumc heeft onderzoek laten zien dat deze nieuwe techniek het DNA veel completer in kaart brengt dan de methode met korte stukjes, wat voor een aantal zeldzame ziektes leidt tot meer dan 10% meer diagnoses.

Ook kan het ziekenhuis op basis van dat compleet gemeten DNA weer nieuwe erfelijke oorzaken opsporen voor bepaalde aandoeningen. Zo kan het percentage extra diagnoses via onderzoek verder oplopen, tot wel 15%, aldus het Radboudumc.

Zoektocht

Gebruik van de nieuwe genetisch test betekent dat een patiënt vaker en sneller een diagnose krijgt. Dat is belangrijk omdat een diagnose duidelijkheid brengt, een zoektocht beëindigt, en ook vaak een prognose geeft.

Mensen kunnen door de genetische test in contact komen met lotgenoten, en bij ouders neemt het soms een schuldgevoel weg. Ook is het mogelijk om risico’s in te schatten als ouders een kinderwens hebben, aldus het Radboudumc.